CM thai nhi là gì: chẩn đoán, nguyên nhân

2024 Tác giả: Priscilla Miln | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2024-02-18 15:10

Mang thai là một giai đoạn tuyệt vời trong cuộc đời của mỗi người phụ nữ - nỗi lo lắng mong chờ sự ra đời của một người mới. Mỗi phút, người mẹ chăm chú lắng nghe con mình nói, vui mừng trong từng cử động của con, vượt qua tất cả các bài kiểm tra một cách có trách nhiệm và kiên nhẫn chờ đợi kết quả. Và bất kỳ người phụ nữ nào cũng muốn nghe rằng con mình hoàn toàn khỏe mạnh. Nhưng, thật không may, không phải cha mẹ nào cũng nghe thấy cụm từ này.

Trong thực hành y tế, có rất nhiều loại bệnh lý thai nhi được cài đặt trong các giai đoạn 3 tháng khác nhau của thai kỳ và đặt ra một câu hỏi nghiêm túc cho các bậc cha mẹ là có nên bỏ đứa trẻ hay không. Các vấn đề về phát triển có thể thuộc hai loại: mắc phải và bẩm sinh.

Về các loại bệnh lý

Như đã đề cập trước đó, có các bệnh lý:

• Bẩm sinh.
• Đã mua.

Lệchlệch có thể do cả yếu tố di truyền và ngoại cảnh. Những bẩm sinh xuất hiện ngay cả ở giai đoạn thụ thai, và với trình độ y tế phù hợp của bác sĩ, chúng được phát hiện sớm nhất có thể. Nhưng những cái mắc phải có thể xuất hiện bất cứ lúc nào trong quá trình phát triển của thai nhi, chúng được chẩn đoán ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ.

Bệnh lý bẩm sinh và các giống của chúng

Tất cả VLOOKUPthai nhi liên quan đến di truyền, các bác sĩ gọi là thai tam phân. Chúng xuất hiện trong giai đoạn đầu tiên của sự phát triển trong tử cung và có nghĩa là sai lệch về số lượng nhiễm sắc thể ở một đứa trẻ. Các bệnh lý này là:

• Hội chứngPatau. Với chẩn đoán này, có vấn đề với nhiễm sắc thể 13. Hội chứng này biểu hiện bằng nhiều loại dị tật, đa ngón, điếc, đần độn và các vấn đề về hệ thống sinh sản. Thật không may, trẻ em với chẩn đoán này có rất ít cơ hội sống sót đến một tuổi.
• Hội chứng Down là một chẩn đoán khét tiếng đã gây được tiếng vang lớn trong xã hội trong nhiều năm. Trẻ mắc hội chứng này có ngoại hình cụ thể, bị sa sút trí tuệ và chậm lớn. Bất thường xảy ra với nhiễm sắc thể 21.
• Hội chứng Edward trong hầu hết các trường hợp kết thúc bằng cái chết, chỉ 10% trẻ sơ sinh sống sót đến một năm. Do bệnh lý của nhiễm sắc thể thứ 18, trẻ sinh ra có những bất thường bên ngoài đáng chú ý: khe hở vòm miệng nhỏ, vành tai biến dạng, miệng thu nhỏ.

Hội chứng gây ra bởi các vấn đề với nhiễm sắc thể giới tính được xếp vào một loại riêng biệt. Chúng bao gồm:

• Hội chứngKlinefelter - điển hình cho các bé trai và được biểu hiện bằng sự chậm phát triển trí tuệ, vô sinh, thiểu năng sinh dục và thiếu lông trên cơ thể.
• Hội chứngShereshevsky-Turner ảnh hưởng đến trẻ em gái. Có vóc dáng thấp bé, rối loạn hệ thống soma, cũng như vô sinh và các rối loạn khác của hệ thống sinh sản.
• Đa bội thể trên nhiễm sắc thể X và Y được biểu hiện bằng sự giảm sút một chút trí thông minh, sự phát triển của chứng loạn thần vàtâm thần phân liệt.

Đôi khi bác sĩ chẩn đoán một rối loạn như thể đa bội. Những vi phạm như vậy hứa hẹn một kết quả tử vong cho thai nhi.

Nếu nguyên nhân gây ra bệnh lý của thai nhi là do đột biến gen thì không còn có thể chữa khỏi hoặc sửa chữa được nữa. Được sinh ra, trẻ em đơn giản có nghĩa vụ phải sống với chúng, và cha mẹ, theo quy luật, hy sinh rất nhiều để cung cấp cho chúng một sự tồn tại đàng hoàng. Tất nhiên, có những ví dụ tuyệt vời về những người, ngay cả khi được chẩn đoán mắc hội chứng Down, đã trở nên nổi tiếng khắp thế giới vì tài năng của họ. Tuy nhiên, bạn cần hiểu rằng đây là những trường hợp ngoại lệ khá đáng mừng hơn là những trường hợp phổ biến.

Nếu chúng ta nói về những CD đã mua

Cũng xảy ra trường hợp dị tật thai nhi được chẩn đoán ở một đứa trẻ khỏe mạnh về mặt di truyền. Nguyên nhân là do sự sai lệch có thể phát triển dưới tác động của nhiều yếu tố bên ngoài. Thông thường, đó là những bệnh do người mẹ mắc phải trong thời kỳ sinh con, hoàn cảnh môi trường có hại, hoặc lối sống không lành mạnh của cha mẹ. Những bệnh lý mắc phải như vậy có thể “tấn công” hoàn toàn bất kỳ hệ thống nào trong cơ thể thai nhi.

Các rối loạn phổ biến nhất bao gồm các bệnh lý sau:

• Khuyết điểm của trái tim.
• Vấn đề trực tiếp với các cơ quan nội tạng (biến dạng hoặc thậm chí vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn. Ví dụ, đôi khi cũng có một dị tật bẩm sinh thận của thai nhi. Tùy theo mức độ sai lệch, có thể giải quyết tình hình với sự trợ giúp của những tiến bộ y học hiện đại. Nhưng dị tật bẩm sinh phổi của thai nhi thường kết thúc bằng cái chết của em bé), cũng như các rối loạn về tay chân và các bộ phận khácthân hình. Thường trong những tình huống như vậy, não bộ sẽ bị ảnh hưởng.
• Thông thường, các bệnh lý ảnh hưởng đến khung xương mặt, tạo thành các biến dạng giải phẫu cấu trúc của nó.
• Giảm khả năng hưng phấn và giảm kích thích não được thể hiện trong hoạt động của em bé, trong trương lực cơ và hành vi của em. Những bệnh lý như vậy được điều trị hoàn hảo nhờ vào y học hiện đại.

Vlookup không có lý do cụ thể

Những bất thường mắc phải cũng có thể bao gồm những bệnh lý đó, nguyên nhân của chúng vẫn là một bí ẩn đối với các bác sĩ:

• Đa thai (trường hợp nổi tiếng nhất là sinh đôi người Xiêm).
• Sai lệch của nhau thai (tăng sản và giảm sản liên quan đến trọng lượng của nó).
• Dịch trong tử cung nhiều hay ít.
• Các bệnh lý về dây rốn (nhiều trường hợp khác nhau từ độ dài thay đổi đến các vấn đề về nút thắt và phần đính kèm. Ngoài ra còn có huyết khối hoặc u nang - tất cả đều có thể dẫn đến cái chết của trẻ).

Bất kỳ bệnh lý nào trong số này đều yêu cầu một cách tiếp cận có trách nhiệm để theo dõi thai nhi. Vì vậy, các bậc cha mẹ không bao giờ nghe thấy kết luận khủng khiếp của bác sĩ, trong giai đoạn được cho là thụ thai và mang thai của một thành viên tương lai trong gia đình, tất cả các yếu tố tiêu cực có thể gây ra bệnh lý cần được loại trừ khỏi cuộc sống của họ một cách tối đa.

Nguyên nhân của CM thai nhi là gì?

Để bảo vệ thai nhi của bạn khỏi những sai lệch, trước tiên bạn phải tìm ra những gì có thể gây ra rối loạn phát triển ở em bé. Phòng ngừa CM thai nhi bao gồm việc loại trừ bắt buộc tất cả những gì có thểcác yếu tố gây ra những thay đổi về di truyền hoặc mắc phải.

• Thông thường, nguyên nhân gây ra dị tật là do di truyền. Nếu những trường hợp như vậy đã được ghi nhận trong tiền sử gia đình mắc bệnh, thì trong quá trình lập kế hoạch mang thai, nhất thiết phải hỏi ý kiến bác sĩ và làm các xét nghiệm.
• Điều kiện môi trường có hại là nguyên nhân phổ biến của đột biến gen và đột biến mắc phải.
• Trong thời kỳ mang thai, các bà mẹ tương lai nên chăm sóc bản thân, vì các bệnh do vi rút và vi khuẩn trong quá khứ có thể là điểm khởi đầu cho sự phát triển lệch lạc.
• Thường vi phạm là do lối sống sai lầm, hút thuốc, nghiện rượu, v.v.

Tầm quan trọng của việc chẩn đoán trước sinh

Nhiều người biết CM thai nhi là gì khi mang thai chỉ sau khi được chẩn đoán trước khi sinh. Một biện pháp như vậy là cần thiết để sinh ra một em bé khỏe mạnh. Vậy tại sao việc kiểm tra này lại quan trọng và nó được thực hiện như thế nào?

Khi CM thai nhi được chẩn đoán, bước đầu tiên là sàng lọc bệnh lý - một tập hợp các quy trình mà mọi bà mẹ tương lai phải trải qua trong khoảng thời gian 12, 20 và 30 tuần. Nói cách khác, đó là một cuộc kiểm tra siêu âm. Số liệu thống kê đáng buồn cho thấy rằng nhiều người sẽ tìm ra CM thai nhi trên siêu âm. Một giai đoạn quan trọng của quá trình kiểm tra là xét nghiệm máu trên diện rộng.

Ai gặp rủi ro?

Các bác sĩ chuyên khoa xác định một nhóm phụ nữ đặc biệt có tỷ lệ cao nguy cơ sinh ra một đứa trẻ không khỏe mạnh. Ở lần kiểm tra đầu tiên, họ lấy máu để phân tích vàquy định một chẩn đoán sâu cho sự hiện diện có thể của bệnh lý. Thông thường, các bà mẹ tương lai nghe chẩn đoán CM thai nhi:

• Hơn 35.
• Đang được điều trị y tế nghiêm túc khi mang thai.
• Bị nhiễm phóng xạ.
• Đã trải qua thời kỳ mang thai với một đứa trẻ bị dị tật hoặc nếu họ có người thân bị bất thường về gen.
• Tiền sử sẩy thai, sẩy thai hoặc thai chết lưu.

Về dự đoán

Với độ chính xác tuyệt đối, không cần kiểm tra y tế cần thiết, không bác sĩ có thẩm quyền nào có thể đưa ra chẩn đoán. Ngay cả khi nhận được kết luận, bác sĩ chuyên khoa cũng chỉ đưa ra khuyến nghị, còn phụ huynh thì quyết định. Trong trường hợp bất thường chắc chắn sẽ dẫn đến cái chết của đứa trẻ (và trong một số trường hợp, nguy hiểm đến tính mạng của người mẹ), người ta sẽ tiến hành phá thai. Nếu trường hợp chỉ giới hạn ở những dị thường nhỏ bên ngoài, thì rất có thể phẫu thuật thẩm mỹ trong tương lai. Các chẩn đoán không thể tổng quát và hoàn toàn là riêng lẻ.

Bạn chỉ có thể làm điều đúng đắn sau khi cân nhắc hợp lý, cân nhắc tất cả những ưu và khuyết điểm trên bàn cân.

Kết

Với những dị tật nhỏ và đột biến mà đứa trẻ có thể sống một cuộc sống trọn vẹn, được chăm sóc y tế kịp thời và những thành tựu khoa học hiện đại là công trình kỳ diệu. Trong mọi trường hợp, bạn không nên mất lòng và bạn nên luôn hy vọng vào điều tốt nhất, hoàn toàn dựa vào ý kiến chuyên môn của bác sĩ.