Phương pháp chẩn đoán trước sinh: di truyền, xâm lấn, không xâm lấn. Chỉ định cho cuộc hẹn, kết quả

2024 Tác giả: Priscilla Miln | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2024-02-18 15:04

Chẩn đoán trước khi sinh là một cuộc kiểm tra phức tạp về sự phát triển của thai kỳ. Mục tiêu chính là xác định các bệnh lý khác nhau ở trẻ sơ sinh ở các giai đoạn phát triển trong tử cung.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh phổ biến nhất: siêu âm, hàm lượng các chất chỉ điểm khác nhau trong máu của phụ nữ mang thai, sinh thiết màng đệm, lấy máu cuống rốn qua da, chọc dò màng ối.

Tại sao cần chẩn đoán trước khi sinh

Sử dụng nhiều phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, có thể phát hiện những rối loạn trong quá trình phát triển của thai nhi như hội chứng Edwards, hội chứng Down, rối loạn hình thành tim và các bất thường khác. Chính kết quả chẩn đoán trước sinh có thể quyết định số phận sau này của đứa trẻ. Sau khi nhận được dữ liệu chẩn đoán, cùng với bác sĩ, người mẹ quyết định xem đứa trẻ sẽ được sinh ra hay sẽ chấm dứt thai kỳ. Tiên lượng thuận lợi có thể cho phép phục hồi chức năngthai nhi. Chẩn đoán trước khi sinh cũng bao gồm xác định quan hệ cha con bằng xét nghiệm di truyền, được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, cũng như xác định giới tính của thai nhi. Tất cả các dịch vụ này ở thủ đô đều được cung cấp bởi Trung tâm chẩn đoán trước sinh trên đại lộ Mira, đứng đầu là Giáo sư M. V. Medvedev. Tại đây bạn có thể khám tiền sản toàn diện, bao gồm cả siêu âm. Các công nghệ hiện đại 3D, 4D được sử dụng tại Trung tâm.

Phương pháp chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh hiện đại sử dụng nhiều phương pháp và công nghệ. Mức độ, cũng như mức độ cơ hội mà họ có rất đa dạng. Nhìn chung, chẩn đoán trước sinh được chia thành hai nhóm lớn: chẩn đoán trước sinh xâm lấn và không xâm lấn.

Không xâm lấn, hay còn được gọi là phương pháp xâm lấn tối thiểu, không can thiệp phẫu thuật và chấn thương cho thai nhi và mẹ. Các thủ tục như vậy được khuyến khích cho tất cả phụ nữ mang thai, chúng không nguy hiểm. Kiểm tra siêu âm theo lịch trình là phải. Phương pháp xâm lấn bao gồm việc xâm nhập (can thiệp) vào cơ thể của thai phụ, vào khoang tử cung. Các phương pháp này không hoàn toàn an toàn, vì vậy bác sĩ sẽ kê đơn trong những trường hợp nghiêm trọng, khi có thắc mắc về việc bảo toàn sức khỏe cho thai nhi.

Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn

Phương pháp không xâm lấn bao gồm siêu âm hoặc sàng lọc trước sinh, cho phép bạn theo dõi sự phát triển của thai nhi. Cũng được coi là không xâm lấnchẩn đoán trước khi sinh của thai nhi bằng các yếu tố huyết thanh của mẹ.

Siêu âm là thủ thuật phổ biến nhất, không có tác dụng phụ đối với thai phụ và thai nhi. Tất cả các bà mẹ sắp sinh có nên trải qua nghiên cứu này không? Câu hỏi còn nhiều tranh luận, có thể không bắt buộc trong mọi trường hợp. Siêu âm được bác sĩ chỉ định vì nhiều lý do. Trong tam cá nguyệt đầu tiên, bạn có thể xác định số lần mang thai, bản thân thai nhi có còn sống hay không, chính xác là kỳ kinh nào. Ở tháng thứ tư, siêu âm đã có thể cho thấy toàn bộ dị tật bẩm sinh của thai nhi, vị trí của bánh nhau, lượng nước ối. Sau 20 tuần, có thể xác định được giới tính của thai nhi. Nó cho phép siêu âm phát hiện các dị tật khác nhau nếu kết quả phân tích cho thấy phụ nữ mang thai có hàm lượng alpha-fetoprotein cao, và nếu có bất kỳ dị tật nào trong tiền sử gia đình. Cần lưu ý rằng không một kết quả siêu âm nào có thể đảm bảo 100% thai nhi khỏe mạnh.

Siêu âm được thực hiện như thế nào

Siêu âm tiền sản trước khi sinh được khuyến khích cho mọi thai phụ vào các thời điểm sau:

• thai 11-13 tuần;
• thai 25-35 tuần.

Chẩn đoán tình trạng của cơ thể mẹ, cũng như sự phát triển của thai nhi, được cung cấp. Bác sĩ lắp một đầu dò hoặc cảm biến lên bề mặt bụng của thai phụ, sóng âm thanh xâm nhập. Các sóng này được cảm biến thu nhận và chuyển chúng đến màn hình điều khiển. Trong thời kỳ đầu của thai kỳ, phương pháp qua ngả âm đạo đôi khi được sử dụng. Trong trường hợp này, đầu dò được đưa vào âm đạo. Những bất thường nào có thể được phát hiện bằng siêu âm sàng lọc?

•Dị tật bẩm sinh về gan, thận, tim, ruột và những người khác.

• Dấu hiệu phát triển hội chứng Down đến 12 tuần.

Sự phát triển của chính thai:

• Chửa ngoài tử cung hoặc tử cung.

• Số lượng thai nhi trong tử cung.

• Mang thai.

• Thai nhi ngôi mông hoặc ngôi mông.

• Chậm kinh.

• Kiểu nhịp tim. • Giới tính của em bé.

• Vị trí và tình trạng của nhau thai.

• Lưu lượng máu trong mạch.

• Âm tử cung.

Vì vậy, siêu âm giúp bạn có thể phát hiện ra bất kỳ sai lệch nào. Ví dụ, tử cung tăng trương lực có thể dẫn đến dọa sẩy thai. Khi phát hiện ra điều bất thường này, bạn có thể có những biện pháp kịp thời để bảo toàn thai.

Kiểm tra Máu

Huyết thanh lấy từ người phụ nữ được kiểm tra hàm lượng các chất khác nhau trong đó:

• AFP (alpha-fetoprotein).

• NE (estriol không liên hợp). • HCG (human chorionic gonadotropin).

Phương pháp sàng lọc trước sinh này có độ chính xác khá cao. Nhưng có những trường hợp khi xét nghiệm cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Sau đó, bác sĩ chỉ định thêm các phương pháp sàng lọc trước sinh, chẳng hạn như siêu âm hoặc một số loại phương pháp chẩn đoán xâm lấn.

Trung tâm chẩn đoán trước sinh Prospekt Mira ở Moscow tiến hành sàng lọc sinh hóa, siêu âm và tư vấn trước sinh chỉ trong 1,5 giờ. Ngoài sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất, có thể kiểm tra sinh hóa tam cá nguyệt thứ hai cùng với tư vấn và siêu âm.nghiên cứu.

Hàm lượng alpha-fetoprotein

Chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền sử dụng phương pháp xác định hàm lượng alpha-fetoprotein trong máu. Xét nghiệm sàng lọc này cho phép bạn xác định khả năng đứa trẻ sinh ra mắc một bệnh lý nào đó như chứng thiếu não, nứt đốt sống và những bệnh lý khác. Ngoài ra, alpha-fetoprotein cao có thể chỉ ra sự phát triển của một số thai nhi, đặt ngày không chính xác, khả năng sẩy thai và thậm chí là sót thai. Việc phân tích cho kết quả chính xác nhất nếu nó được thực hiện ở tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Kết quả trước ngày 14 hoặc sau tuần thứ 21 thường có sai sót. Đôi khi việc hiến máu được yêu cầu. Với một tỷ lệ cao, bác sĩ chỉ định siêu âm, điều này cho phép bạn xác nhận bệnh của thai nhi một cách đáng tin cậy hơn. Nếu siêu âm không xác định được nguyên nhân do hàm lượng alpha-fetoprotein cao, thì chọc dò ối được chỉ định. Nghiên cứu này xác định chính xác hơn sự thay đổi trong alpha-fetoprotein. Nếu nồng độ alpha-fetoprotein trong máu của bệnh nhân tăng lên, thì các biến chứng trong thai kỳ có thể xảy ra, chẳng hạn như chậm phát triển, thai chết lưu hoặc nhau bong non. Alpha-fetoprotein thấp kết hợp với hCG cao và estriol thấp cho thấy khả năng phát triển hội chứng Down. Bác sĩ sẽ tính đến tất cả các chỉ số: tuổi của người phụ nữ, hàm lượng nội tiết tố. Nếu được yêu cầu, các phương pháp nghiên cứu trước khi sinh bổ sung sẽ được chỉ định.

hcg

Gonadotropin màng đệm của con người hoặc (hCG) vớiThời kỳ đầu mang thai cho phép bạn đánh giá các chỉ số quan trọng nhất. Ưu điểm của phân tích này là xác định thời điểm sớm, khi ngay cả siêu âm cũng không có thông tin. Sau khi trứng được thụ tinh, hCG bắt đầu được sản xuất vào ngày thứ 6-8. HCG dưới dạng glycoprotein bao gồm các tiểu đơn vị alpha và beta. Alpha giống với hormone tuyến yên (FSH, TSH, LH); và phiên bản beta là duy nhất. Đó là lý do tại sao thử nghiệm cho tiểu đơn vị beta (beta hCG) được sử dụng để thu được kết quả chính xác. Trong chẩn đoán cấp tốc, que thử được sử dụng, trong đó xét nghiệm hCG ít cụ thể hơn (trong nước tiểu) được sử dụng. Trong máu, beta-hCG chẩn đoán chính xác có thai sớm nhất là 2 tuần kể từ khi thụ tinh. Nồng độ để chẩn đoán hCG trong nước tiểu trưởng thành muộn hơn trong máu 1-2 ngày. Trong nước tiểu, mức hCG ít hơn 2 lần.

Yếu tố ảnh hưởng đến HCG

Khi xác định hCG trong thời kỳ đầu mang thai, cần tính đến một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả phân tích.

Tăng hCG trong thai kỳ:

• Sự khác biệt giữa thời gian thực và dự kiến.

• Đa thai (kết quả tăng tỷ lệ thuận với số lượng thai).

• Nhiễm độc sớm.

• Tiền sản giật.

• Dị tật nghiêm trọng. • Tiếp nhận thai nhi. • Đái tháo đường.

Giảm nồng độ hCG - một thuật ngữ không phù hợp, nồng độ hCG tăng cực kỳ chậm hơn 50% tiêu chuẩn:

• Không khớp giữa điều kiện mong đợi và thực tế (thường do chu kỳ không đều).

• Sẩy thai bị đe dọa (giảm hơn 50%).

• Sẩy thai.

• Sinh non.

• Mang thai ngoài tử cung.

•Suy nhau thai mãn tính.

• Thai chết lưu trong 3 tháng giữa thai kỳ.

Phương pháp xâm lấn

Nếu bác sĩ quyết định rằng chẩn đoán trước sinh xâm lấn nên được sử dụng để phát hiện các bệnh di truyền, rối loạn phát triển, có thể sử dụng một trong các quy trình sau:

• Chọc hút dịch.

• Sinh thiết màng đệm (nghiên cứu thành phần của các tế bào mà từ đó nhau thai được hình thành).

• Chọc dò nước ối (kiểm tra nước ối).• Chọc dò nhau thai (hậu quả tiêu cực sau khi phát hiện nhiễm trùng).

Ưu điểm của phương pháp xâm lấn là nhanh chóng và đảm bảo 100% kết quả. Được sử dụng trong thời kỳ đầu mang thai. Vì vậy, nếu có bất kỳ nghi ngờ nào về những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi, việc chẩn đoán trước sinh về các bệnh di truyền cho phép chúng ta đưa ra kết luận chính xác. Cha mẹ và bác sĩ có thể quyết định kịp thời việc giữ thai hay bỏ thai. Nếu cha mẹ dù mắc bệnh lý nhưng vẫn quyết định bỏ con thì các bác sĩ có thời gian để xử trí và điều chỉnh thai thích hợp, thậm chí điều trị cho thai nhi trong bụng mẹ. Nếu quyết định bỏ thai được đưa ra, thì ở giai đoạn đầu, khi phát hiện những sai lệch, thủ tục này được dung nạp về mặt thể chất và tinh thần sẽ dễ dàng hơn rất nhiều.

Sinh thiết màng đệm

Sinh thiết màng đệm bao gồm việc phân tích một hạt cực nhỏ của màng đệm nhung mao - tế bào của nhau thai trong tương lai. Hạt này giống với gen của thai nhi, cho phép chúng ta xác định đặc điểm thành phần nhiễm sắc thể, xác định sức khỏe di truyềnđứa bé. Việc phân tích được thực hiện nếu có nghi ngờ mắc các bệnh liên quan đến sai lệch nhiễm sắc thể trong quá trình thụ thai (hội chứng Edwards, hội chứng Down, bệnh Patau, v.v.) hoặc có nguy cơ mắc các bệnh nan y như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và múa giật Huntington. Kết quả sinh thiết màng đệm cho thấy 3800 bệnh của thai nhi. Nhưng phương pháp này không thể phát hiện ra một khiếm khuyết như khiếm khuyết trong quá trình phát triển của ống thần kinh. Bệnh lý này chỉ được phát hiện trong thủ thuật chọc dò màng ối hoặc chọc dò thừng tinh. Tại thời điểm phân tích, độ dày của màng đệm ít nhất là 1 cm, điều này tương ứng với 7-8 tuần thai kỳ. Gần đây, thủ thuật được thực hiện ở tuần thứ 10-12 sẽ an toàn hơn cho thai nhi. Nhưng không muộn hơn tuần thứ 13.

Tiến hành liệu trình

Phương pháp chọc dò (qua cổ tử cung hoặc qua ổ bụng) do bác sĩ phẫu thuật lựa chọn. Nó phụ thuộc vào vị trí của màng đệm so với các bức tường của tử cung. Trong mọi trường hợp, sinh thiết được thực hiện dưới sự kiểm soát của siêu âm.

Người phụ nữ nằm ngửa. Vị trí chọc thủng được chọn nhất thiết phải được gây mê với sự phơi nhiễm tại chỗ. Việc chọc thủng thành bụng, các bức tường của cơ tử cung được thực hiện theo cách mà kim đi vào song song với màng đệm. Siêu âm theo dõi chuyển động của kim. Ống tiêm được sử dụng để lấy các mô của nhung mao màng đệm, kim được lấy ra. Với phương pháp cắt cổ tử cung, thai phụ được đặt trên ghế như khi khám thông thường. Cảm giác đau đớn được thể hiện rõ ràng không được cảm nhận. Cổ tử cung và các bức tường của âm đạo được cố định bằng kẹp đặc biệt. Truy cậpđược cung cấp một ống thông, khi nó đến mô màng đệm, một ống tiêm sẽ được gắn vào và vật liệu được lấy để phân tích.

Chọc ối

Phương pháp chẩn đoán trước sinh bao gồm phương pháp phổ biến nhất để xác định các bệnh lý về sự phát triển của thai nhi - chọc ối. Nó được khuyến khích để thực hiện nó vào 15-17 tuần. Trong suốt quá trình, tình trạng của thai nhi được theo dõi bằng siêu âm. Bác sĩ sẽ đâm một cây kim qua thành bụng vào trong nước ối, hút một lượng nhất định để phân tích và lấy kim ra. Kết quả đang được chuẩn bị trong 1-3 tuần. Chọc ối không nguy hiểm cho sự phát triển của thai kỳ. Rò rỉ chất lỏng có thể xảy ra ở 1-2% phụ nữ, và tình trạng này sẽ chấm dứt mà không cần điều trị. Sẩy thai tự phát chỉ có thể xảy ra trong 0,5% các trường hợp. Thai không bị kim đâm, có thể tiến hành thủ thuật ngay cả khi đa thai.

Phương pháp di truyền

DOT-test là phương pháp di truyền an toàn mới nhất trong nghiên cứu thai nhi, cho phép bạn xác định hội chứng Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Xét nghiệm dựa trên dữ liệu thu được từ máu của người mẹ. Nguyên tắc là với sự chết tự nhiên của một số tế bào nhau thai nhất định, 5% DNA của thai nhi sẽ đi vào máu của người mẹ. Điều này giúp bạn có thể chẩn đoán các bệnh trisomies chính (xét nghiệm DOT).

Quy trình thực hiện như thế nào? Máu được lấy từ tĩnh mạch của thai phụ, ADN của thai nhi được phân lập. Kết quả được cấp trong vòng mười ngày. Xét nghiệm được thực hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ, bắt đầu từ tuần thứ 10. Độ tin cậy của thông tin 99,7%.