Sàng lọc trước sinh: các loại, cách thức thực hiện, những rủi ro được tính toán

2024 Tác giả: Priscilla Miln | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2024-02-18 15:23

Không phải ai cũng hiểu rõ về thuật ngữ sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, những người làm việc trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe hầu như biết tất cả mọi thứ về nó. Hơn nữa, bản thân thuật ngữ "sàng lọc" xuất phát từ từ sàng lọc trong tiếng Anh, có nghĩa là lựa chọn hoặc sắp xếp. Nói cách khác, điều này đề cập đến quá trình lựa chọn hoặc từ chối một thứ gì đó.

Đáng chú ý, thuật ngữ sàng lọc được sử dụng trong nhiều lĩnh vực hoạt động của con người. Trong kinh tế học, từ này có nghĩa là xác định các đối tác đáng tin cậy. Đối với chăm sóc sức khỏe, điều này có nghĩa là kiểm tra mọi người để phát hiện các triệu chứng của bệnh ở giai đoạn đầu.

Đặc biệt, khám trước khi sinh là cả một chuỗi nghiên cứu mà mọi phụ nữ mang thai đều phải trải qua. Chúng cho phép bạn phát hiện tất cả các loại khuyết tật trong quá trình phát triển của đứa trẻ. Dựa trên tất cả các thông tin nhận được, cả bà mẹ tương lai và bác sĩ đều biết về sự tiến triểnquá trình mang thai. Và nếu có rủi ro xảy ra, hãy kịp thời thực hiện các biện pháp cần thiết.

Thông tin chung

Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về sàng lọc trước sinh chính xác là gì. Rốt cuộc, một cuộc khảo sát như vậy không chỉ được thực hiện ở các bà mẹ tương lai, mà còn tất cả những người còn lại, tùy thuộc vào độ tuổi. Và từ "prenatal", đến lượt nó, có nghĩa là trước khi sinh. Một tổ hợp nghiên cứu y khoa như vậy không chỉ bao gồm việc phân phối và xử lý các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm mà còn cả kiểm tra phần cứng (siêu âm).

Tầm quan trọng của nghiên cứu trước khi sinh rất khó để đánh giá quá cao hoặc đánh giá thấp, bởi vì nó cho phép bạn kiểm soát sự phát triển của một đứa trẻ còn trong bụng mẹ. Hơn nữa, không chỉ tự mình phát hiện ra những sai lệch mà còn xác định được mọi nguy cơ bệnh lý có thể xảy ra. Chỉ trên cơ sở dữ liệu thu được từ việc sàng lọc, bác sĩ mới đưa ra quyết định có trách nhiệm trong tương lai. Đó là, liệu có cần kiểm tra bổ sung hay không.

Hầu hết các bà mẹ tương lai sợ rằng việc chờ đợi kết quả xét nghiệm có thể vô tình gây ra căng thẳng. Cần lưu ý rằng phụ nữ có quyền từ chối loại sàng lọc này nếu không có mong muốn hoặc không tin tưởng vào các thủ tục như vậy.

Nhưng nếu bạn nhìn mọi thứ từ khía cạnh khác … Nếu phát hiện bất thường nào về sự phát triển của thai nhi ở người mẹ tương lai trong quá trình tính toán rủi ro khi mang thai ở 1 lần khám sàng lọc, họ sẽ phải đối mặt với sự lựa chọn khó khăn: tiếp tục sinh một đứa trẻ mắc bệnh và nuôi nấng nó hoặc chấm dứt thai kỳ.

Bản chất của sự sàng lọc

Sàng lọc nhằm mục đích thông báo cho người phụ nữ về bản chất của thai kỳ. Và nếu người mẹ tương lai nhận được những thông tin không mong muốn, cô ấy sẽ có thời gian để chuẩn bị tâm lý cho sự chào đời của một đứa trẻ đặc biệt. Nếu không có sai lệch, thì cũng không có lý do gì để lo lắng.

Tuy nhiên, có những chỉ định cụ thể để sàng lọc trước sinh:

• Phụ nữ trên 35.
• Nếu người thân có khuynh hướng di truyền mắc bất kỳ bệnh nào.
• Gia đình đã sinh ra những đứa trẻ có bất thường về gen và nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh.
• Nếu người phụ nữ đã từng phá thai.
• Mẹ bị sẩy thai liên tiếp từ hai lần trở lên.
• Được hình thành từ người thân cùng huyết thống.
• Thuốc cho giai đoạn 3 tháng đầu (đến 13-14 tuần), cấm dùng cho phụ nữ có thai.
• Một đối tác đã bị nhiễm phóng xạ ngay trước khi thụ thai.

Đây là một loại nhóm rủi ro khám trước sinh. Chỉ ở đây cần phải hiểu rõ ràng rằng điều này không bao gồm những phụ nữ bị đe dọa bởi một cái gì đó trong các cuộc kiểm tra cần thiết, vì thoạt nhìn có vẻ như vậy. Ở đây mọi thứ đều khác, vì những quy trình này, được bao gồm trong tầm soát toàn diện trước khi sinh, hoàn toàn an toàn.

Nhóm rủi ro bao gồm những phụ nữ, vì bất cứ lý do gì,có nhiều nguy cơ phát triển dị thường ở một đứa trẻ. Về vấn đề này, quá trình mang thai đáng được quan tâm hơn.

Còn gì nữa cần sàng lọc

Hiện nay chắc không ai muốn tranh luận về tầm quan trọng của việc sàng lọc, mặc dù có thể có những người muốn. Đó chỉ là lý do đáng để đưa ra một lập luận mạnh mẽ ủng hộ sự cần thiết phải trải qua các kỳ kiểm tra theo lịch trình. Đặc biệt, chúng ta đang nói về việc xác định nhiều bệnh lý nghiêm trọng, có thể bao gồm:

1. Hội chứng Down - một rối loạn nhiễm sắc thể tương tự có thể được phát hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai.

2. Hội chứng Edwards - có thể được phát hiện ở tuổi thai giống như căn bệnh kể trên. Sự thay đổi nhiễm sắc thể này được coi là một bệnh lý nghiêm trọng, thường không tương thích với cuộc sống hoặc kết thúc bằng chậm phát triển trí tuệ.

3. Khám não - sàng lọc trước sinh sẽ phát hiện được bệnh lý này, nhưng chỉ trong giai đoạn của tam cá nguyệt thứ hai. Trong trường hợp này, sự phát triển của não và tủy sống bị gián đoạn.

4. Hội chứng Cornelia de Lange - thuộc loại bệnh di truyền. Các triệu chứng của anh ấy là chậm phát triển trí tuệ và nhiều dị tật về phát triển.

5. Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một bệnh rối loạn chuyển hóa lặn trên NST thường. Kết quả có thể là những khiếm khuyết nhẹ - nhỏ trên bình diện thể chất và những vi phạm trong bình diện trí tuệ. Đồng thời, có thể có dạng nặng, thể hiện ở mức độ chậm phát triển trí tuệ và khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất.

6. thể tam bội không có răng hàmlà một dị thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, không kết thúc tốt và thường dẫn đến tử vong của thai nhi trong giai đoạn đầu của thai kỳ hoặc tất cả đều kết thúc bằng thai chết lưu. Nhưng ngay cả khi đứa trẻ sống sót, sẽ có nhiều vi phạm trong cơ thể nó, kết quả là nó sẽ không thể sống lâu - chỉ vài tuần.

7. Hội chứng Patau là một bệnh lý nhiễm sắc thể khác không thể che giấu được khi sàng lọc trước sinh. Nếu không, nó được gọi là thể tam nhiễm 13 hoặc thể tam nhiễm D. Tần suất xuất hiện những đứa trẻ có biểu hiện dị thường tương tự là 1: 7000-10000. Thông thường, với sự sai lệch như vậy, sẩy thai hoặc thai chết lưu cũng xảy ra. Tuy nhiên, nếu một đứa trẻ may mắn được sinh ra, thì nó chỉ sống được không quá một tuần, vì trí não bị rối loạn, tim bị rối loạn, có dị tật rõ rệt ở cột sống và những bệnh lý không kém phần nghiêm trọng khác.

Đó là khám tiền sản có thể phát hiện ra các bệnh lý được liệt kê ở thai nhi. Phần lớn, khi gặp rủi ro nguy hiểm, người ta quyết định bỏ thai vì lý do y tế.

Chỉ định khám

Có lẽ, nhiều phụ nữ khi nghe đến tầm soát bệnh bắt đầu suy nghĩ xem có chỉ định và chống chỉ định ở đây hay không. Rất có thể, nguồn gốc nước ngoài của từ ảnh hưởng. Nhưng một điểm quan trọng cần được làm rõ - sàng lọc được hiểu là một loạt các nghiên cứu, và những nghiên cứu cơ bản nhất (xét nghiệm máu, siêu âm). Về thời điểm khám sàng lọc trước sinh thường được tiến hành ngay khi thai phụ ngủ dậy.tài khoản.

Nói cách khác, thực tế là việc thụ thai và sinh con thành công đã trở thành một dấu hiệu để sàng lọc. Và vì tất cả các thao tác đều hoàn toàn an toàn, đơn giản là không có chống chỉ định nào ở đây. Chỉ có một điểm quan trọng - một người phụ nữ phải trải qua bất kỳ hình thức kiểm tra nào khi vẫn khỏe mạnh.

Nếu có bệnh, kết quả khám sàng lọc có thể bị bóp méo. Điều này không chỉ áp dụng cho bệnh hô hấp cấp tính (cảm lạnh), mà còn cho các bệnh nhiễm trùng do virus, bao gồm cả viêm amidan.

Vì vậy, trước khi khám sàng lọc, phụ nữ nên đến gặp bác sĩ phụ khoa, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ trị liệu. Đôi khi cần đến các bác sĩ chuyên khoa hẹp khác. Điều này sẽ cho phép phụ nữ đảm bảo rằng họ hoàn toàn khỏe mạnh và không có gì có thể làm sai lệch kết quả của các nghiên cứu sàng lọc.

Các loại sàng lọc trước sinh

Có ba loại sàng lọc chính mà chúng tôi đang xem xét, cũng như ba giai đoạn chính của thai kỳ (tam cá nguyệt). Để rõ hơn, bảng bên dưới được hiển thị trong ảnh.

Có các bài kiểm tra khác nhau:

• Molecular - được chỉ định trong trường hợp trong gia đình có bố hoặc mẹ được chẩn đoán mắc một trong các bệnh sau: xơ nang, loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh ưa chảy máu A và B, kể cả các bệnh lý tương tự khác. Nếu bệnh nhân muốn, thì việc kiểm tra sự hiện diện của các bệnh này có thể được thực hiện trước khi bắt đầu mang thai hoặc trong thời kỳ sinh đẻ. Tài liệu nghiên cứu làmáu từ tĩnh mạch.
• Miễn dịch (sàng lọc di truyền trước khi sinh) - xét nghiệm này cũng cần lấy máu tĩnh mạch. Mục đích của nó là xác định nhóm máu, yếu tố Rh, cũng như các bệnh nhiễm trùng TORCH: rubella, cytomegalovirus, thủy đậu, toxoplasmosis, herpes. Các chuyên gia khuyên bạn nên thực hiện nghiên cứu này hai lần trong toàn bộ thời kỳ mang thai - quý I và quý III.
• Cytogenetic - một nhà di truyền học thực hiện nghiên cứu này, không yêu cầu bất kỳ thiết bị nào. Việc khám bệnh được tiến hành theo phương thức giao tiếp giữa bác sĩ và bệnh nhân, trong đó bác sĩ chuyên khoa có thể tìm ra người phụ nữ hoặc chồng của họ có mắc các bệnh di truyền hay không. Nếu có bất kỳ điều gì, đây đã là một dịp để nghiên cứu chi tiết hơn. Thử nghiệm này nên được thực hiện khi có kế hoạch sinh con hoặc trong tam cá nguyệt đầu tiên.

Như bạn thấy, những xét nghiệm này là một phần bổ sung cho việc sàng lọc chính, bao gồm hai nghiên cứu nữa: siêu âm và sinh hóa máu. Nhưng, ngoài ra, các thủ tục xâm lấn được thực hiện: sinh thiết màng đệm và chọc dò màng ối. Chỉ họ được bổ nhiệm trong những trường hợp cực đoan.

Siêu âm sàng lọc

Trong cả thai kỳ phải siêu âm ít nhất ba lần:

• từ 10 đến 14 tuần;
• 20 đến 24 tuần;
• từ 32 đến 34 tuần.

Điều này áp dụng cho những ngày cơ bản nhất, nhưng nếu cần, bác sĩ có thể chỉ định bất kỳ thời gian nào khác cho nghiên cứu này. Điều này thường được thực hiện để làm rõ chẩn đoán sớm hơn.

Ưu điểm của điều nàysàng lọc trước sinh không xâm lấn ở chỗ nó cho phép bạn xác định trực quan bất kỳ bất thường nào trong sự phát triển của trẻ, bao gồm cả tình trạng chậm phát triển, điều này đặc biệt quan trọng. Mỗi năm, có đến 3 trẻ em trong số hàng nghìn trẻ sơ sinh được phát hiện có dạng bệnh lý phát triển tổng thể mà không thể phẫu thuật điều chỉnh.

Nghiên cứu sinh hóa

Sàng lọc sinh hóa phân tích nội tiết tố, giúp xác định các bất thường di truyền có thể xảy ra ở giai đoạn sớm. Các bệnh lý nguy hiểm nhất của tất cả những người khác là hội chứng Down, Patau và Edwards. Trong lần khám đầu tiên, bạn có thể dễ dàng phát hiện ra những dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Down lệch lạc. Điều này chỉ đạt được khi kết hợp với khám sàng lọc đầu tiên bằng siêu âm.

Và chúng là:

• Mức hCG vượt quá đáng kể.
• Khoang cổ áo dày dặn.
• Không có xương mới sau 11 tuần.

Trong tam cá nguyệt thứ hai, hội chứng này được phát hiện bằng các dấu hiệu khác: mức AFP giảm hơn so với nền của nồng độ hCG cao. Vì vậy, sinh hóa máu được thực hiện ít nhất hai lần: từ 10 đến 14 tuần và từ 16 đến 20 tuần.

Tôi sàng lọc

Một cuộc kiểm tra quan trọng như vậy được thực hiện như thế nào và khi nào? Theo bảng trên, sàng lọc trước sinh đầu tiên được thực hiện - trong tam cá nguyệt thứ nhất. Tức là, bắt đầu từ tuần thứ 11 của thai kỳ đến tuần thứ 13. Trong quá trình thăm khám, bác sĩ phụ khoa sẽ tiến hành theo dõi thêm, người phụ nữ sẽ trải qua một cuộc kiểm tra bắt buộc:

• đo lường tăng trưởng;
• xác định cân nặng (cho phép chúng tôi đánh giá bản chất của việc tăng cân);
• đo huyết áp;
• hoàn thiện bệnh sử đầy đủ, bao gồm bất kỳ bệnh mãn tính và quá khứ nào.
• Nếu cần sẽ có sự tư vấn của bác sĩ chuyên môn cao.

Siêu âm là bắt buộc, trong đó đánh giá tình trạng của màng đệm, buồng trứng và tử cung. Sau đó, chính từ màng đệm mà nhau thai sẽ hình thành. Ngoài ra, siêu âm vào thời điểm này có thể cho thấy một thai đơn hoặc đa thai, bao gồm cả sự phát triển của tủy sống, não và các chi của thai nhi (hoặc cả hai đứa trẻ).

Bên cạnh đó, khi khám sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu thai kỳ, bạn cũng cần phải vượt qua hai xét nghiệm: nước tiểu và máu. Nghiên cứu mới nhất sẽ cho phép không chỉ xác định nhóm và yếu tố Rh, mà còn cả những nguy cơ khác như HIV, viêm gan và giang mai.

Sàng lọc thứ hai

Lần khám sàng lọc thứ hai diễn ra vào cuối nửa đầu của toàn bộ thai kỳ - từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20. Với cách kiểm tra này, những rủi ro chỉ được nghi ngờ trong lần kiểm tra đầu tiên giờ đây đã được xác nhận hoặc bác bỏ.

Và nếu phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi trong quá trình sàng lọc sinh hóa trước sinh, thai phụ sẽ được yêu cầu chấm dứt thai kỳ vì lý do y tế, vì bệnh lý nhiễm sắc thể chưa thể chữa khỏi. Trong trường hợp này, người mẹ tương lai phải đối mặt với một thời điểm rất quan trọng. Bảo quản thai nghénkết thúc bằng việc sinh ra một đứa trẻ sau này sẽ bị tàn tật hoặc hoàn toàn không thể sống được.

Tuy nhiên, nếu các dị tật ống thần kinh được phát hiện trong lần khám sàng lọc thứ hai, chúng vẫn có thể được loại bỏ hoàn toàn hoặc giảm thiểu. Đối với các thủ tục, siêu âm bụng được thực hiện và lấy máu để phân tích sinh hóa.

Siêu âm sẽ cho biết trẻ đã nằm ở tư thế nào, sự phát triển về giải phẫu của trẻ. Ngoài ra, các phép đo cần thiết sẽ được thực hiện:

• chiều dài chi;
• kích thước đầu;
• thể tích ngực;
• thể tích vùng bụng.

Cũng như lần khám sàng lọc đầu tiên, thông tin này sẽ giúp bạn xác định rõ thai nhi có phát triển chứng loạn sản xương hay không. Các thông số quan trọng khác cũng được nghiên cứu: sự phát triển của não bộ, sự hình thành xương của hộp sọ. Tình trạng của các cơ quan của hệ thống tim mạch (CVS) và đường tiêu hóa (GIT) được đánh giá. Tất cả điều này giúp bạn có thể đánh giá sự hiện diện của bất kỳ bệnh lý nào hoặc sự vắng mặt của nó.

Xét nghiệm sinh hóa máu còn được gọi là "xét nghiệm bộ ba". Trong khi đó, lượng hormone chính được sản xuất trong cơ thể phụ nữ chỉ được ước tính trong thời kỳ mang thai - đó là hCG, AFP. So sánh dữ liệu thu được với các tiêu chuẩn giúp ta có thể phán đoán được sự phát triển của quá trình mang thai của một đứa trẻ. Và nếu có bất kỳ điều gì bất thường, sau đó sẽ được bác sĩ chuyên khoa thăm khám ngay lập tức.

Tính năng của sàng lọc III

Lần khám sàng lọc thứ ba được thực hiện từ tuần thứ 30 đến 34 của thai kỳ. Nhiệm vụ chính của nó là xác định một số rủi ro:

• sinh non;
• xác suất xảy ra biến chứng khi sinh con;
• xác định chỉ định sinh mổ;
• phát hiện dị tật trong tử cung;
• phát hiện các bệnh lý trong quá trình phát triển của thai nhi.

Theo giải mã khám sàng lọc trước sinh, hai chứng lệch cuối chỉ xuất hiện ở giai đoạn sau của thai kỳ. Đối với các thủ tục cần thiết, có ba trong số đó:

• Siêu âm.
• Nghiên cứu Doppler.
• Cardiotocography (CTG).

Khi khám siêu âm định kỳ sẽ đánh giá tình trạng các bộ phận của thai nhi, xét nghiệm nước ối, bao gồm cả tình trạng của nhau thai, dây rốn, cổ tử cung và các phần phụ của nó. Tất cả điều này giúp xác định sự hiện diện của các tai biến sản khoa trong quá trình sinh nở và xác định các dị tật trong quá trình phát triển của thai nhi.

Doppler là một loại siêu âm và nhiệm vụ chính của nó là xác định sức khỏe của hệ tuần hoàn của trẻ, bao gồm cả tử cung và nhau thai. Với sự trợ giúp của việc kiểm tra này, có thể phát hiện các dị tật trong sự phát triển của tim, sự trưởng thành của nhau thai, khả năng hoạt động của nó, khả năng vướng vào dây rốn của thai nhi. Bạn cũng có thể xác định xem có đủ oxy cung cấp cho thai nhi hay không hoặc bạn có thể đánh giá sự thiếu hụt của nó.

Chụp tim ghi lại nhịp tim (HR) của thai nhi, khả năng di chuyển của thai nhi. Ngoài ra, bạn có thể tìm hiểu xem tử cung đang ở giai đoạn nào. Với sự trợ giúp của nghiên cứu này, có thể phát hiện ra sự sai lệch của hệ thống tim mạch và tiết lộ sự thật về oxynhịn ăn.

Kết quả sàng lọc trước sinh

Việc giải mã kết quả của tất cả các nghiên cứu đã tiến hành và cần thiết chỉ nên được thực hiện bởi bác sĩ và không ai khác. Và để chúng đáng tin cậy, cần tính đến một số yếu tố:

• thời kỳ mang thai;
• mẹ tương lai bao nhiêu tuổi;
• sự hiện diện của các bệnh lý sản phụ khoa;
• bà bầu có thói quen xấu nào không, và bất kỳ;
• người mẹ tương lai dẫn dắt lối sống nào.

Đồng thời, ngay cả khi đã tính đến tất cả các yếu tố này và các yếu tố khác, kết quả vẫn có thể là sai (tích cực hoặc tiêu cực). Và có những lý do khác cho điều này. Trước hết, điều này áp dụng cho phụ nữ thừa cân, thụ tinh ống nghiệm, đa thai, căng thẳng mãn tính cấp tính, đái tháo đường, chọc ối không kịp thời ngay trước khi lấy mẫu máu (một tuần nên trôi qua, không sớm hơn).