РАРР-А khi mang thai: tiêu chuẩn và diễn giải

2024 Tác giả: Priscilla Miln | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2024-02-18 14:58

PAPP-A khi mang thai - đó là gì? Chẩn đoán trước khi sinh là bắt buộc đối với tất cả phụ nữ đang trong độ tuổi sinh đẻ và được đăng ký tại phòng khám thai hoặc tại trung tâm chu sinh. Nó cho phép bạn xác định những sai lệch và bệnh lý trong sự phát triển của thai nhi, chức năng của nhau thai và tình trạng sức khỏe của người mẹ. Sàng lọc là một trong nhiều nghiên cứu. Một trong những chỉ số quan trọng là PAPP-A. Nó thuộc về metalloproteinases (enzym chứa kẽm). Hầu hết nó được sản xuất ở lớp ngoài của nhau thai bởi các nguyên bào sợi.

PAPP-A là gì?

Protein huyết tương liên quan đến thai kỳ - đây là cách viết tắt của từ này. Nó đóng một vai trò quan trọng trong các quá trình sinh hóa phức tạp ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của thai nhi, nhau thai và sự phát triển của khả năng miễn dịch. Thời gian này càng dài, nồng độ của nó trong máu của người mẹ càng cao. Mức độ PAPP-A giảm trong thời kỳ mang thai có thể báo hiệu rằng trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Edwards hoặc Down. Thực tế này không thể không cảnh báo và kích thích các bậc cha mẹ.

Tuy nhiên, chỉ dựa vàođối với kết quả phân tích máu thì không cần thiết. Trước khi thiết lập một chẩn đoán như vậy, cần phải đánh giá toàn diện các thông số khác thu được từ kết quả siêu âm. Thời điểm tối ưu để đánh giá PAPP-A trong thai kỳ là tuần thứ 11-13, lần khám sàng lọc đầu tiên chỉ rơi vào tuần thứ 10-14. Thời kỳ này không được lựa chọn một cách tình cờ. Người ta tin rằng tại thời điểm này có thể có được những thông tin chính xác nhất liên quan đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Sau tuần thứ 14, kết quả thu được, ngay cả khi trẻ có sai lệch, sẽ giống như trẻ khỏe mạnh.

Yếu tố ảnh hưởng đến mức độ

Một bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm cần lưu ý rằng các yếu tố sau ảnh hưởng đến mức độ PAPP-A trong thai kỳ:

1. Phương pháp thụ thai.
2. Hiện tượng tiền sản giật trong lần mang thai trước và cân nặng của trẻ sơ sinh.
3. Cân nặng, chiều cao, thói quen xấu (đặc biệt là hút thuốc).
4. Bị tiểu đường.

Nếu phụ nữ có ít nhất một trong các yếu tố trên thì rất có thể trong tam cá nguyệt đầu tiên, hàm lượng PAPP-A khi mang thai ở tuần thứ 12 sẽ thấp. Ngược lại, trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba, mức độ của nó có thể được tăng lên. Cần cân nhắc kỹ điều này trước khi chú ý đến kết luận của bác sĩ chuyên khoa.

Lý do cuộc hẹn

Đối với mỗi nghiên cứu trong thời kỳ mang thai, đều có một đơn thuốc hoặc chỉ định cụ thể. Các nghiên cứu chỉ ra nguy cơ phát triển sai lệch (di truyền hoặc di truyền) được thực hiện trongchiếu tiếp theo. Vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên, một người phụ nữ cần phải vượt qua một loạt các xét nghiệm. Cùng với những xét nghiệm thông thường, chẳng hạn như xét nghiệm máu và nước tiểu tổng quát, còn có cả PAPP và hCG. Khi mang thai, các chỉ số này cho thấy nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, nếu chỉ dựa vào kết quả máu và trở nên khó chịu trước thời hạn nếu chúng khác với tiêu chuẩn thì không đáng.

Cha mẹ có thể độc lập thực hiện phân tích này, ví dụ, nếu phụ nữ mang thai không đăng ký hoặc không đến phòng khám thai. Bằng cách này, họ có thể chắc chắn rằng con mình khỏe mạnh, hoặc có nguy cơ xảy ra cần biết trước.

Nhóm rủi ro

Có một nhóm rủi ro nhất định, có điều kiện như vậy, theo thực hành y tế, bao gồm phụ nữ:

1. Mang thai trên 35 tuổi và chưa đủ tuổi.
2. Những người trước đây được chẩn đoán là dọa sẩy thai, sa dạ con hoặc sẩy thai.
3. Người lạm dụng ma túy hoặc rượu.
4. Mắc bệnh truyền nhiễm hoặc dùng thuốc mạnh, bất hợp pháp trong thời kỳ đầu mang thai.
5. Những người sống trong điều kiện môi trường không thuận lợi hoặc làm việc trong các ngành công nghiệp độc hại.
6. Mắc bệnh di truyền hoặc di truyền trong gia đình.

Đừng quên rằng ngay cả khi phụ nữ mang thai không nằm trong nhóm nguy cơ thì vẫn có khả năng sinh con bị rối loạn di truyền.

PAPP-A và HCG. Kiểm tra Bắt buộc

Cùng với việc phân tích PAPP-A trong thai kỳ, mức AFP (alpha-fetoprotein), b-hCG và hàm lượng estradiol tự do trong huyết thanh nhất thiết phải được đo. Ngoài ra, siêu âm đánh giá các thông số như:

1. Kích thước xương cụt (KTR).
2. Độ dày của không gian cổ áo (khu vực cổ áo, hoặc có một thuật ngữ khác như chiều rộng của nếp gấp cổ).
3. Có hoặc không có xương mũi.

Nếu PAPP-A khi mang thai ở tuần thứ 12 là bình thường, thì các chỉ số khác không được tụt hậu hoặc vượt quá giới hạn đã thiết lập. Ngay từ những ngày đầu tiên thụ thai, người ta đặc biệt chú ý đến mức độ hCG (gonadotropin màng đệm của con người). Nó chỉ ra những dị tật hiện có trong sự phát triển của thai nhi và bản chất của quá trình mang thai.

Chuẩn bị phân tích

Hàm lượng PAPP-A trong máu khi mang thai được xác định bằng cách lấy một mẫu huyết thanh để phân tích. Trước khi lấy vật liệu sinh học, một phụ nữ nên chuẩn bị. Cần hạn chế ăn 6 giờ trước khi xét nghiệm; loại trừ thực phẩm béo và cay khỏi chế độ ăn. Buổi sáng có thể uống nước sạch không quá 100 ml để việc lấy máu tĩnh mạch không gây khó khăn. Việc lấy mẫu máu nên được thực hiện vào buổi sáng. Nó được mong muốn ở trong trạng thái nghỉ ngơi thể chất. Ví dụ, nghỉ ngơi trước khi hiến máu, ngồi trong văn phòng vài phút.

Bạn cũng nên tự cân và đo chiều cao của mình trước, vì các chỉ số này cóảnh hưởng đến việc giải thích các kết quả. Khuyến nghị rằng tất cả các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện tại cùng một phòng khám hoặc phòng xét nghiệm. Điều này là do việc giải thích dữ liệu trong mỗi phòng thí nghiệm và các tiêu chuẩn đã thiết lập là khác nhau.

Phiên âm của các bài đọc

Khi nhận được kết quả, một người phụ nữ cố gắng xác định một cách độc lập xem các con số của cô ấy tương ứng với chỉ tiêu PAPP-A trong thai kỳ như thế nào. Mỗi phòng thí nghiệm có thiết bị riêng. Để bác sĩ xác định kết quả kịp thời, cần phải tìm hiểu trước xem phòng xét nghiệm có thể chuyển chúng sang MoM hay không. Đây là một hệ số đặc biệt cho phép bạn loại bỏ lỗi trong việc giải thích kết quả.

Khi đánh giá kết quả, bác sĩ lâm sàng thường xem xét các giá trị đường biên. Cũng cần tính đến dữ liệu thu được từ cuộc khảo sát một phụ nữ để xác định các yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự sai lệch so với tiêu chuẩn theo hướng này hay hướng khác. Giá trị giới hạn của protein huyết tương A (glycoprotein trọng lượng phân tử cao) liên quan đến thai nghén là từ 0,5 đến 2 MoM. Với các trường hợp đa thai, giá trị trên có thể lên tới 3,5 MoM. Chỉ số này được áp dụng chung cho tất cả các phòng thí nghiệm và phòng khám. Nếu cơ sở nơi sản phụ được xét nghiệm sàng lọc trước sinh cung cấp ngay kết quả cho Bộ Y tế thì bác sĩ sẽ dễ dàng xác định xem có bất thường hay không.

Rủi ro trong kết quả sao chép

Một số phòng thí nghiệm, ngoài các con số, cũng chỉ ra một nhận xét liên quan đếnmột kết quả xét nghiệm dương tính hay không. Nếu kết quả cho biết “xét nghiệm dương tính”, thì điều này có nghĩa là đứa trẻ có nguy cơ cao sinh ra bị hội chứng Down. Để chắc chắn điều này, cha mẹ có thể được yêu cầu trải qua một cuộc nghiên cứu cụ thể. Chúng liên quan đến nhu cầu lấy mẫu nước ối, máu cuống rốn hoặc sinh thiết màng đệm của thai nhi. Không còn nghi ngờ gì nữa, những xét nghiệm như vậy có thể gây hại cho em bé hoặc dẫn đến đe dọa chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên, các bác sĩ nói rằng công nghệ hiện đại có thể giảm thiểu nguy cơ này.

Một xét nghiệm "âm tính", ngược lại, có thể trấn an các bậc cha mẹ, vì nguy cơ sinh con bị dị tật di truyền là rất ít. Trong lần sàng lọc thứ hai, kết quả thu được được so sánh với lần đầu tiên. Đây là cơ sở để loại bỏ những lo lắng nếu phát hiện bất thường trong lần khám sàng lọc đầu tiên.

Bình thường khi mang thai theo tuần

Vì cuộc kiểm tra nghiêm túc đầu tiên của bà mẹ tương lai diễn ra sau tuần thứ 10 của thai kỳ, điều quan trọng là phải biết những con số nào sẽ được coi là bình thường vào thời điểm này. Ở tuần thứ 10-11, hàm lượng protein liên quan đến thai nằm trong giới hạn bình thường từ 0,46 - 3,73 mU / l. Chính kết quả này cho thấy thai nhi không gặp nguy hiểm. Nếu chúng ta nói về tỷ lệ PAPP-A trong thời kỳ mang thai, thì trong khoảng thời gian từ 11-13 tuần, con số phải nằm trong khoảng 0,79 - 6,01 mU / l, và ở tuần thứ 13-14 - đã là 1,47-8,54 em nhé. /l.

Sai lệch không chỉ có thể chỉ ra các bệnh lý liên quan đến di truyền của thai nhi, mà còn là nguy cơchấm dứt thai kỳ sớm. Đây có thể là hiện tượng dọa sẩy thai hoặc thai chết lưu trong tử cung. Để loại trừ tính không đáng tin cậy của dữ liệu thu được, bạn nên tiến hành một nghiên cứu trong một khoảng thời gian được thiết lập chặt chẽ. Đó là lý do tại sao lần khám đầu tiên vào thời điểm này cũng bao gồm cả siêu âm, giúp xác định chính xác tuổi thai.

Vượt định mức: phải làm gì?

Nếu thai phụ tăng protein liên quan đến thai nghén, PAPP-A và các chỉ số khác là bình thường, thì cần tìm hiểu cảm giác của thai phụ trong suốt tam cá nguyệt đầu tiên. Trong điều kiện nhiễm độc nặng hoặc đái tháo đường, có nguy cơ vượt quá các chỉ số. Ngoài ra, mức độ PAPP-A có thể tăng lên trong các trường hợp đa thai. Vì vậy, đừng ngay lập tức cho rằng đứa trẻ sẽ có những bất thường về gen.

Điều quan trọng cần hiểu là sự sai lệch so với chỉ tiêu PAPP-A khi mang thai ở tuần thứ 13 có thể do các yếu tố bên ngoài gây ra và phải được tính đến khi thực hiện phân tích. Đó có thể là căng thẳng, mẹ thừa cân, thụ thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Để xác nhận hoặc bác bỏ chẩn đoán, có thể cần phải lấy lại huyết thanh để nghiên cứu. Các phương pháp xâm lấn thay thế cũng có thể được sử dụng. Chỉ có thể đánh giá tính hợp lý của cuộc hẹn với một nhà di truyền học, người nghiên cứu tất cả dữ liệu thu được từ kết quả sàng lọc.

Nếu PAPP-A bị hạ cấp, chúng ta có nên hoảng sợ không?

Nếu kết quả dưới mức bình thường, PAPP-Akhi mang thai ở tuần thứ 12, nó không thể tăng lên theo bất kỳ cách nào. Chúng có thể không có thông tin nếu các thông số quan trọng không được tính đến do kết quả của phân tích. Ví dụ: cân nặng và chiều cao đã được nhập không chính xác. Khi mức độ protein liên quan đến thai kỳ giảm đáng kể, điều này có thể cho thấy bạn có thể bị rối loạn di truyền. Đặc biệt, chúng ta đang nói về:

1. Trisomy 13 (hội chứng Patau, sự hiện diện của nhiễm sắc thể thứ 13).
2. Trisomy 18 (Hội chứng Edwards, trong đó thai nhi có những bất thường không tương thích với sự sống).
3. Trisomy 21 (Hội chứng Down, trong đó thai nhi được di truyền không phải 46 mà là 47 nhiễm sắc thể; một nhiễm sắc thể phụ có thể được truyền từ cả cha và mẹ).
4. Thể đơn bội trên nhiễm sắc thể X, thể tam bội (đe dọa vóc dáng thấp bé, thiểu năng, suy nhược ở thai nhi khi sinh ra).

Trường hợp nhau bong non, dọa sẩy thai, giảm PAPP-A khi mang thai tuần thứ 13 là tín hiệu cần hành động khẩn cấp. Chỉ sau khi tham khảo ý kiến của nhà di truyền học, chúng tôi mới có thể nói về khả năng tư vấn của sinh thiết màng đệm hoặc chọc dò màng ối.

Quyết định của bác sĩ

Một bác sĩ sản phụ khoa có năng lực sẽ không chịu trách nhiệm khi khẳng định rằng sự sai lệch so với tiêu chuẩn là một dấu hiệu rõ ràng cho việc chấm dứt thai kỳ. Ngay cả khi nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền là rất cao thì kết luận này cũng phải được kiểm chứng. Chỉ riêng PAPP-A không thể là điều kiện tiên quyết để chẩn đoán.

Có rất nhiều bằng chứng trên mạng cho thấy kết quả sàng lọc với những bất thường rõ ràng làsai và không được xác nhận bằng phân tích lặp lại. Hơn nữa, không ai có thể xác định được đứa trẻ sẽ được sinh ra như thế nào với xác suất 100%. Các bác sĩ chuyên khoa chỉ có thể chuẩn bị cho các bậc cha mẹ về việc có lẽ một đứa trẻ đặc biệt sẽ xuất hiện trong gia đình họ. Hơn nữa, nếu theo kết quả siêu âm, thai nhi phát triển bình thường, các thông số tương ứng với tuổi thai, không có dị tật ống thần kinh thì không có gì đáng lo ngại cả.

Lỗi trong kết quả

Trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh, một số chỉ số vẫn có điều kiện. Đặc biệt, mức độ PAPP-A có thể trở nên không đáng tin cậy trong 5% trường hợp. Hầu hết thường là dương tính giả, chỉ trong 2-4% trường hợp chẩn đoán được xác nhận, và cần phải có quyết định, dựa vào đó số phận của đứa trẻ chưa sinh ra. Cũng cần hiểu rằng một số bệnh lý có thể không ảnh hưởng đến các tiêu chuẩn PAPP-A theo bất kỳ cách nào. Nó có thể hoàn hảo trong khi đứa trẻ sau đó được chẩn đoán mắc một số hội chứng.