Dấu hiệu nhận biết hội chứng Down khi mang thai. Cách phát hiện hội chứng Down khi mang thai

2024 Tác giả: Priscilla Miln | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2024-02-18 14:58

Lần đầu tiên dấu hiệu của những đứa trẻ sinh ra bị lệch lạc này đã được mô tả một cách khoa học vào năm 1866 bởi John Down, người Anh. Một đứa trẻ khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể, trong khi một người mắc hội chứng Down có 47. Và điều này làm chậm sự phát triển thể chất cũng như tinh thần của trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân của hiện tượng

Các chuyên gia của Tổ chức Y tế Thế giới phát hiện ra rằng cứ 700-800 trẻ em thứ 700 được sinh ra với dị tật như vậy trên thế giới. Con số như vậy là bất biến ở các quốc gia khác nhau, với các khí hậu khác nhau, ở mọi tầng lớp xã hội.

Người ta cũng quan sát thấy rằng một sự thất bại ở cấp độ di truyền sẽ xảy ra bất kể cha và mẹ có lối sống nào đi chăng nữa. Sức khỏe, thói quen cũng như trình độ văn hóa và giáo dục của họ đều không ảnh hưởng đến nơi đây.

Có chuyện gì vậy?

Nguyên nhân của sự bất thường đã được tìm ra muộn hơn rất nhiều - chỉ vào năm 1959. Điều này được thực hiện bởi Jerome Lejeune, một bác sĩ nhi khoa người Pháp. Nhân tiện, đằng sau anh ta, có nhiều hơn một phát hiện liên quan đến các nhiễm sắc thể sai. Theo ý kiến của ông, trong mọi trường hợp không nênchấp thuận việc chấm dứt thai kỳ. Anh tin rằng hội chứng Down không phải là bản án dành cho các bậc cha mẹ. Với sự chăm sóc thích hợp và điều trị phức tạp, ngay cả những đứa trẻ như vậy cũng có thể trở thành thành viên đầy đủ của xã hội.

Vì vậy, vào thời điểm hợp nhất của trứng và tinh trùng, các nhiễm sắc thể có thể phân tách. Có khả năng điều này sẽ gây ra hội chứng Down. Và người mẹ đáng trách, như người ta nói. Thật vậy, trong 90% trường hợp, đứa trẻ nhận thêm một nhiễm sắc thể từ cô ấy. Trong khi từ giáo hoàng - chỉ trong 10% trường hợp.

Tuổi của mẹ

Nó cũng trở nên rõ ràng rằng nếu có rủi ro sinh con bị bệnh, nó liên quan trực tiếp đến tuổi của người phụ nữ trong quá trình chuyển dạ. Nếu bà mẹ tương lai không phải là 25 tuổi, thì nguy cơ này nằm trong tỷ lệ từ 1 đến 1400. Nếu cô ấy dưới 30, thì 1 đến 1000. Nhưng ở tuổi 35, khả năng sinh con bị bệnh còn tăng lên nhiều hơn - 1 đến 350. Ở tuổi 42, đây là 1 đến 60. Ở 49 - đã là 1 đến 12.

Nhưng đây là một nghịch lý. Trên thực tế, ở phụ nữ trẻ, hội chứng Down khi mang thai, theo tất cả các quy luật di truyền, các dấu hiệu không nên xuất hiện, phổ biến hơn nhiều. Thật vậy, ở độ tuổi 20-35, họ sinh thường nhiều hơn ở tuổi 50. Hóa ra là 80% tổng số trẻ Down đã sinh ra mẹ trước 35.

Bố và bà

Các nhà nghiên cứu cũng nói rằng không nên giảm tuổi của người cha, và quan trọng nhất là bà (mẹ của một phụ nữ mang thai). Điều này đề cập đến việc cô ấy bao nhiêu tuổi khi sinh con gái.

Các nghiên cứu về định nghĩa hội chứng Down khi mang thai có thể chỉ ra rằng tuổi của bà khi mang thai ảnh hưởng rất đáng kể. Làm saokhi cô ấy bắt đầu sinh con càng muộn, thì nguy cơ cô ấy sẽ “truyền” hội chứng Down cho những người thừa kế càng cao.

Và nguy cơ này đang tăng lên 30% - cứ mỗi năm lại có một phụ nữ bỏ lỡ do không sinh con đúng giờ.

Dấu hiệu của hội chứng Down khi mang thai cũng có thể xuất hiện nếu vợ chồng có quan hệ hôn nhân khăng khít. Nó cũng gây ra một số bệnh nghiêm trọng khác.

Tất nhiên, quyết định có con, ngoài mong muốn của bản thân người phụ nữ, còn bị ảnh hưởng bởi những điều kiện khác, bao gồm cả những điều kiện xã hội. Nhưng thực tế vẫn còn.

Ngoại hình trẻ con

Làm thế nào để phân biệt một em bé hay một người lớn mang thêm gen bằng các dấu hiệu bên ngoài? Hãy cùng tìm hiểu xem hội chứng Down biểu hiện ra bên ngoài như thế nào. Trong trường hợp này, chúng tôi không tính đến các triệu chứng khi mang thai.

Đầu tiên, một khuôn mặt phẳng với đôi mắt xếch. Và vỏ của chúng có màu đốm, óng ánh. Môi của trẻ rộng, lưỡi cũng mỏng, ngoài ra còn mỏng, có rãnh dọc sâu. Đầu hình tròn, trán hẹp, dốc. Các auricles được giảm xuống đầu.

Bây giờ về tóc. Chúng khá hiếm và mềm. Thẳng thắn. Thả thấp cổ dọc theo đường tăng trưởng.

Dạng tay, chân hơi khác. Vì vậy, bàn tay, cũng như bàn chân, ngắn và rộng. Ngón út cong queo. Nó chỉ có hai rãnh để uốn cong. Và trên lòng bàn tay - chỉ một.

Răng không mọc đúng cách. Bầu trời trong miệng cao. Ngoài ra còn có những thay đổi trong các cơ quan nội tạng. đặc biệt là trong trái tim vàkênh đào.

Sunshine kids

Tuy nhiên, bất chấp vẻ ngoài kém hấp dẫn bên ngoài, chúng được mệnh danh là "những đứa trẻ tỏa nắng". Như người ta nói, không có cái ác mà không có cái thiện. Do sự sai lệch về bản chất di truyền như vậy nên những người sinh ra mắc hội chứng Down có tính cách rất đặc biệt. Họ luôn tươi cười, họ tốt bụng, vui vẻ, họ không để ý đến những lời xúc phạm gây ra cho họ. Các bé rất tình cảm, gắn bó với cha mẹ và anh chị em, thân thiện với hàng xóm. Nhưng môi trường thường khiến chúng xấu xa, rất hung hãn.

Khó khăn nằm ở chỗ, bản thân họ bất lực. Không thể phục vụ chính họ. Họ liên tục cần một vú em, một người giám hộ nào đó. Bệnh tim cộng với các vấn đề về thận là những căn bệnh cố hữu. Vì điều này, họ có xu hướng không sống lâu.

Phụ nữ ở vị trí cần chú ý những dấu hiệu có thể mắc hội chứng Down khi mang thai. Trong tương lai, điều này sẽ cho phép bạn chuẩn bị trước và tinh thần làm quen với thực tế.

Độ lệch chẩn đoán

Hầu như bất kỳ phòng khám nào cũng có thể tiến hành nghiên cứu để phát hiện hội chứng Down khi mang thai. Và các bác sĩ của anh ấy kiên quyết đề nghị làm điều đó cho tất cả những ai đang mong muốn có con, không có ngoại lệ.

Hơn nữa, đúng hẹn - từ 14 đến 18 tuần. Tại thời điểm này, cái gọi là "thử nghiệm ba" được thực hiện. Dựa trên kết quả của nó, có thể thấy điều gì đó không ổn và do đó, xác định không chỉ hội chứng Down mà còn một số sai lệch khác so với sự phát triển chính xác của thai nhi.

Cũng thực hiện nhiều và khá phức tạpxét nghiệm máu. Hơn nữa, kết quả có thể có tỷ lệ tăng hoặc giảm. Và không chỉ vì sự thay đổi gen. Vì vậy, phụ nữ chỉ nên thực hiện các nghiên cứu nhỏ như vậy với một người có chuyên môn. Hơn nữa, vẫn cần thêm dữ liệu siêu âm vào việc này.

Tùy chọn - Siêu âm

Nhưng những kết quả này rất quan trọng. Rốt cuộc, họ phát hiện ra các dấu hiệu cụ thể của hội chứng Down khi mang thai. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là kết thúc. Chúng không thể được coi là đáng tin cậy 100%. Các sai sót của bác sĩ rất có thể xảy ra, hoặc nó xảy ra do các khiếm khuyết, một loại can thiệp nào đó trong bộ máy. Hoặc, thậm chí bất thường hơn, những dấu hiệu như vậy chỉ đơn giản là đặc điểm phát triển cá nhân của một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh bên trong người mẹ!

Các bác sĩ biết rằng họ cũng cần phải xem xét sự mở rộng của diện tích khoang cổ ở thai nhi và các rối loạn có thể xảy ra ở xương mũi. Nhưng bạn có thể thấy tất cả những điều này vào một thời điểm nhất định: thai từ 11 đến 14 tuần. Nếu không, tất cả các kết quả này sẽ mất giá trị chẩn đoán.

Mỗi giai đoạn của nghiên cứu nên được thực hiện bởi một bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, một bác sĩ giàu kinh nghiệm, thậm chí là một át chủ bài trong lĩnh vực của mình. Sai lầm phải được loại bỏ!

Ngoài ra còn có các nghiên cứu về gen. Nhưng chúng chỉ được khuyến khích cho phụ nữ đã trên 35 tuổi. Tất nhiên, trừ khi "thử nghiệm ba lần" cho kết quả kém và siêu âm cho thấy những bất thường.

Một hội đồng gồm các bác sĩ, bao gồm một nhà di truyền học, sẽ đề nghị thai phụ khám một lần nữa. Ví dụ, họ lấy một mẩu mô của thai nhi và nghiên cứu kỹ lưỡng bộ nhiễm sắc thể của nó. Và điều nàyrủi ro. Rốt cuộc, nó là cần thiết để đâm kim vào khoang tử cung. Điều gì sẽ xảy ra nếu máu bắt đầu chảy, có nguy cơ sẩy thai hoặc thai nhi bị thương?

Đó là lý do tại sao phụ nữ quyết định có tiếp tục mang thai sau hội chứng Down hay không.

Nếu phát hiện có sai lệch

Nhưng bây giờ, tất cả các thao tác đã hoàn thành, tất cả các bài kiểm tra đã được thực hiện. Và người phụ nữ sợ hãi chờ đợi kết luận cuối cùng. Than ôi, các dấu hiệu của hội chứng Down khi mang thai đã được xác nhận.

Và bây giờ vẫn phải suy nghĩ về cách làm điều đúng đắn. Chấm dứt thai nghén hay tiếp tục? Nếu một phụ nữ quyết định phá thai, thì mọi thứ đã rõ ràng. Đến ngày đã định, thai nhi sẽ được lấy ra. Nhưng nếu cô ấy vẫn muốn sinh em bé, dù thế nào đi nữa, thì tình trạng sức khỏe của cô ấy sẽ được theo dõi rất cẩn thận. Vì có quá nhiều cạm bẫy liên quan đến sức khỏe của người mẹ, đứa trẻ và đủ mọi khó khăn. Ví dụ, thai kỳ vẫn có thể bị chấm dứt rất lâu trước ngày dự sinh. Hoặc, giả sử em bé bị sinh non, điều này sẽ làm tăng thêm các vấn đề về sức khỏe của bé.

Những phụ nữ này được gửi đến bệnh viện. Để tiết kiệm. Quan sát, kê đơn liệu pháp điều chỉnh. Và khi đến thời điểm sinh nở, họ tìm hiểu xem thai nhi có bị dị tật tim không, trông như thế nào và có thể thực hiện ngay các biện pháp sau khi sinh. Có lẽ đứa trẻ sẽ có thể sống với khiếm khuyết trong một thời gian nhất định, sẽ trở nên mạnh mẽ hơn và sau đó chúng sẽ bắt đầu hành động để cải thiện nó.

Tất nhiên, tất cả những điều này không hề dễ dàng và vô cùng khó khăn. Nhưng ai biết được, có lẽ đứa trẻ này sẽ trở thành nhấtsinh mệnh thân yêu của bạn, niềm vui cho cuộc sống.

Dữ liệu thú vị

Ở Anh, khoảng 9/10 phụ nữ quyết định bỏ thai như vậy.

Ở Nga, khoảng 2500 em bé trong số này được sinh ra mỗi năm. Và 85% phụ nữ chuyển dạ và gia đình của họ để lại đứa con ốm đau ngay tại bệnh viện phụ sản.

Nhưng ở Scandinavia, chưa có một trường hợp nào (!) Bị bỏ rơi những đứa trẻ bất hạnh này chưa được ghi nhận. Tại Hoa Kỳ, đã có 250 gia đình muốn và không ngại nhận nuôi một đứa trẻ mắc hội chứng Down.