Hội chứng Edwards: hình ảnh, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

2024 Tác giả: Priscilla Miln | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2024-02-18 15:23

Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh khá hiếm gặp ở trẻ nhỏ, kèm theo một số lượng lớn các dị tật và rối loạn phát triển. Hãy nói về hội chứng Edwards. Chúng tôi sẽ phân tích nguyên nhân, hình thức, tần suất biểu hiện, phương pháp chẩn đoán và các vấn đề quan trọng khác.

Đây là gì?

Hội chứngEdward là một bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra, gây ra một danh sách toàn bộ các rối loạn và bất thường trong quá trình phát triển của trẻ. Nguyên nhân của nó là do nhiễm sắc thể thứ 18, tức là sự hiện diện của bản sao bổ sung của nó. Thực tế này dẫn đến các biến chứng có tính chất di truyền.

Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards là 1 trên 7000. Thật không may, hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này đều chết trong những tuần đầu tiên của cuộc đời. Chỉ khoảng 10% sống một năm. Bệnh dẫn đến chậm phát triển trí tuệ sâu sắc, các tổn thương bẩm sinh của các cơ quan bên trong và bên ngoài. Phổ biến nhất trong số đó là khiếm khuyết ở não, tim, thận, đầu nhỏ và hàm, sứt môi hoặc vòm miệng, bàn chân khoèo.

Lần đầu tiên được hình thành và mô tảcác triệu chứng của bệnh là vào năm 1960 bởi D. Edwards. Các bác sĩ đã có thể thiết lập mối quan hệ giữa các biểu hiện của một số dấu hiệu, tìm thấy hơn 130 khiếm khuyết đi kèm với bệnh. Mặc dù các triệu chứng của hội chứng Edwards xuất hiện rất rõ ràng, nhưng thật không may, các phương pháp trị liệu hiện đại chống lại chúng đều bất lực.

Nguyên nhân của bệnh

Nếu hội chứng Edwards (ảnh của những đứa trẻ bị ốm vì lý do đạo đức sẽ không được đăng) được chẩn đoán trong khi mang thai, thì phần lớn hội chứng sau kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai chết lưu. Than ôi, ngày nay không thể ngăn chặn được biểu hiện của bệnh ở thai nhi.

Ngoài ra, trong thời hiện đại, nguyên nhân rõ ràng của căn bệnh di truyền này vẫn chưa được làm rõ, đó là lý do tại sao không thể hình thành các biện pháp phòng ngừa chống lại sự phát triển của nó ở những đứa trẻ trong tương lai. Tuy nhiên, các chuyên gia đã xác định các yếu tố rủi ro:

• Điều kiện môi trường không thuận lợi.
• Tiếp xúc với tia phóng xạ, chất độc, hóa chất đối với cha mẹ.
• Nghiện rượu và thuốc lá.
• Di truyền.
• Đang dùng một số loại thuốc.
• Loạn luân, liên đới của cha mẹ.
• Tuổi của người mẹ tương lai. Nếu phụ nữ trên 35 tuổi, thì đây được coi là nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards ở trẻ em, cũng như các bệnh nhiễm sắc thể khác.

Các dạng của hội chứng

Loại dị thường như vậy chủ yếu bị ảnh hưởng bởi giai đoạn phát triển của phôi, tại đó hội chứng vượt phôi. Tổng cộng có ba loại:

• Đầy đủ. Loại nặng nhất, nó chiếm 80% các trường hợp. Bộ ba nhiễm sắc thể xuất hiện vào lúc bào thaichỉ là một ô. Theo đó, bộ nhiễm sắc thể bất thường sẽ được truyền trong quá trình phân chia cho tất cả các tế bào khác, được quan sát ở mỗi tế bào.
• Khảm. Tên được đặt ra do thực tế là các tế bào khỏe mạnh và đột biến được trộn lẫn với nhau giống như một bức tranh khảm. 10% những người bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng của Edwards bị hình thức đặc biệt này. Các dấu hiệu của bệnh ở đây ít rõ rệt hơn, nhưng vẫn cản trở sự phát triển bình thường của trẻ. Nhiễm sắc thể phụ xuất hiện trong giai đoạn phôi bao gồm một số tế bào, vì vậy chỉ một phần của sinh vật hoặc một cơ quan đơn lẻ bị ảnh hưởng.
• Có thể chuyển vị. Ở đây không chỉ có sự không tiếp hợp của các nhiễm sắc thể mà còn có sự dư thừa thông tin được tạo ra bởi sự sắp xếp lại chuyển vị. Nó biểu hiện cả trong quá trình trưởng thành của giao tử và trong quá trình phát triển của phôi. Sai lệch không được phát âm ở đây.

Mức độ phổ biến của hội chứng

Nguy cơ mắc hội chứng Edwards không thể được biểu thị bằng con số chính xác. Giới hạn dưới của việc sinh ra một đứa trẻ có dị tật như vậy là 1: 10000, giới hạn trên là 1: 3300. Đồng thời, nó xảy ra ít hơn 10 lần so với hội chứng Down. Tỷ lệ thụ thai trung bình của trẻ em mắc bệnh Edwards cao hơn - 1: 3000.

Theo nghiên cứu, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng 0,7% theo độ tuổi của cha mẹ trên 45 tuổi. Nhưng nó cũng có mặt ở các bậc cha mẹ 20, 25, 30 tuổi. Tuổi trung bình của bố của một đứa trẻ mắc hội chứng Edwards là 35, mẹ là 32,5.

Sự bất thường cũng liên quan đến giới tính. Nó đã được chứng minh là phổ biến ở trẻ em gái gấp 3 lần so với trẻ em trai.

Hội chứng và thai nghén

Cho thấy các dấu hiệu của hội chứng Edwards ngay cả ở giai đoạn mang thai. Quá trình sau xảy ra với một số biến chứng, được đặc trưng bởi hoạt động quá mức - trẻ được sinh ra vào khoảng tuần thứ 42.

Ở giai đoạn thai nghén, bệnh tật của thai nhi đặc trưng như sau:

• Không đủ hoạt động của phôi.
• Nhịp tim chậm - giảm nhịp tim.
• Polyhydramnios.
• Không phù hợp giữa kích thước của nhau thai và kích thước của thai nhi - nó có kích thước nhỏ hơn.
• Phát triển một động mạch rốn thay vì hai động mạch rốn, dẫn đến thiếu oxy, ngạt.
• Thoát vị thành bụng.
• Một đám rối mạch máu được nhìn thấy trên siêu âm (được tìm thấy ở 30% trẻ em bị ảnh hưởng).
• Thai nhi nhẹ cân.
• Hạ_thưởng là một bệnh rối loạn mãn tính của đường tiêu hoá.

60% trẻ sơ sinh chết trong bụng mẹ.

Chẩn đoán trước sinh

Hội chứngEdwards trên siêu âm chỉ có thể được xác định bằng các dấu hiệu gián tiếp. Phương pháp chẩn đoán hội chứng thai nhi chính xác nhất hiện nay là sàng lọc chu sinh. Dựa vào đó, nếu có những nghi ngờ đáng báo động, bác sĩ sẽ gửi người phụ nữ đi xét nghiệm xâm lấn.

Sàng lọc để tìm karyotype của hội chứng Edwards được chia thành hai giai đoạn:

1. Đầu tiên được thực hiện khi thai được 11-13 tuần. Các chỉ số sinh hóa đang được nghiên cứu - máu của người mẹ được kiểm tra nồng độ hormone. Kết quả ở giai đoạn này không phải là cuối cùng - chúng chỉ có thể chỉ ra sự hiện diện của rủi ro. Vìtính toán, chuyên gia cần protein A, hCG, một loại protein được tạo ra bởi màng của phôi thai và nhau thai.
2. Giai đoạn thứ hai đã nhắm đến kết quả chính xác. Để nghiên cứu, một mẫu máu cuống rốn hoặc nước ối sẽ được lấy, sau đó sẽ được phân tích gen.

Thử nghiệm xâm lấn

Nhiễm sắc thể của hội chứng Edwards có nhiều khả năng được xác định bằng phương pháp này. Tuy nhiên, nó nhất thiết phải can thiệp phẫu thuật và thâm nhập vào màng của phôi. Do đó, nguy cơ phá thai và sự phát triển của các biến chứng, đó là lý do tại sao xét nghiệm chỉ được chỉ định trong những trường hợp nghiêm trọng.

Ba kiểu lấy mẫu được biết đến ngày nay:

1. CVS (sinh thiết nhung mao màng đệm). Ưu điểm chính của phương pháp là mẫu được lấy bắt đầu từ tuần thứ 8 của thai kỳ, cho phép phát hiện sớm các biến chứng. Để nghiên cứu, bạn cần một mẫu màng đệm (một trong những lớp của màng nhau thai), cấu trúc của màng này tương tự như cấu trúc của phôi thai. Vật liệu này cho phép chẩn đoán các bệnh nhiễm trùng trong tử cung, các bệnh di truyền và nhiễm sắc thể.
2. Chọc ối. Việc phân tích được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 14 của thai kỳ. Trong trường hợp này, màng ối của phôi thai được chọc thủng bằng một đầu dò, dụng cụ này sẽ thu thập một mẫu nước ối có chứa các tế bào của thai nhi. Nguy cơ biến chứng từ một nghiên cứu như vậy cao hơn nhiều so với trường hợp trước đó.
3. Cordocentesis. Hạn chót - không sớm hơn tuần thứ 20. Tại đây, một mẫu máu cuống rốn của phôi được lấy. Khó khăn là khi lấy tài liệu, chuyên viên khôngquyền được phạm sai lầm - anh ta phải đâm kim chính xác vào mạch máu của dây rốn. Trên thực tế, điều này xảy ra như thế này: một cây kim đâm xuyên qua thành trước của phúc mạc người phụ nữ, lấy khoảng 5 ml máu. Quy trình được thực hiện dưới sự kiểm soát của các thiết bị siêu âm.

Tất cả các phương pháp trên không thể gọi là không đau và an toàn. Do đó, chúng chỉ được thực hiện trong trường hợp nguy cơ mắc bệnh di truyền ở thai nhi cao hơn nguy cơ biến chứng do lấy vật liệu để phân tích.

Cha mẹ nên nhớ rằng sai sót của bác sĩ trong quá trình thực hiện có thể dẫn đến biểu hiện của các bệnh hiểm nghèo, dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Không thể loại trừ nguy cơ đình chỉ thai nghén đột ngột do can thiệp như vậy.

Thử nghiệm không xâm lấn

Chẩn đoán hội chứng Edwards ở thai nhi bao gồm các phương pháp không xâm lấn. Tức là, không có sự thâm nhập vào màng thai. Hơn nữa, những phương pháp như vậy chính xác là tốt như những phương pháp xâm lấn.

Một trong những phân tích có độ chính xác cao thuộc loại này có thể được gọi là karyotyping. Đây là việc lấy mẫu máu của người mẹ có chứa DNA của phôi thai tự do. Các chuyên gia trích xuất chúng từ tài liệu, sao chép chúng và sau đó thực hiện các nghiên cứu cần thiết.

Diện chẩn sau sinh

Một chuyên gia có thể xác định trẻ mắc hội chứng Edwards và bằng các dấu hiệu bên ngoài. Tuy nhiên, các quy trình sau được thực hiện để chẩn đoán xác định:

• Siêu âm - nghiên cứu bệnh lý của các cơ quan nội tạng, nhất thiết là tim.
• Hình ảnh chụp não.
• Tư vấn của bác sĩ phẫu thuật nhi.
• Khám bởi các bác sĩ chuyên khoa - bác sĩ nội tiết, bác sĩ thần kinh, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ nhãn khoa, những người đã từng làm việc với trẻ em mắc bệnh này.

Sai lệch trong hội chứng

Các bệnh lý do tam thất 18 gây ra khá nghiêm trọng. Do đó, chỉ 10% trẻ em mắc hội chứng Edwards sống sót đến một năm. Về cơ bản, con gái sống không quá 280 ngày, con trai - không quá 60.

Trẻ có những biểu hiện bất thường bên ngoài sau:

• Đầu lâu dài từ đỉnh đến cằm.
• Đầu nhỏ (đầu và não nhỏ).
• Tràn dịch não (tích tụ chất lỏng trong hộp sọ).
• Trán hẹp, gáy rộng.
• Tai bất thường. Thùy hoặc tragus có thể bị thiếu.
• Môi trên được thu gọn để có miệng hình tam giác.
• Trời cao, thường có khoảng trống.
• Xương hàm bị biến dạng - Hàm dưới nhỏ, hẹp và kém phát triển một cách bất thường.
• Cắt tỉa cổ.
• Khe nứt xương sống ngắn và hẹp bất thường.
• Thiếu một phần màng mắt, đục thủy tinh thể, u đại tràng.
• Vi phạm các chức năng của khớp.
• Chân kém phát triển, không hoạt động.
• Do cấu trúc bất thường của các ngón tay, có thể hình thành các chi giống như người lật đật.
• Khuyết điểm của trái tim.
• Ngực nở nang bất thường.
• Làm gián đoạn công việc của hệ thống nội tiết, đặc biệt là tuyến thượng thận và tuyến giáp.
• Sự sắp xếp ruột bất thường.
• Hình dạng thận không đều.
• Tăng gấp đôi niệu quản.
• Con trai có âm vật phì đại, con gái có âm vật phì đại.

Sự lệch lạc về tinh thần thường như sau:

• Não kém phát triển.
• Bệnh thiểu năng phức tạp.
• Hội chứng co giật.

Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng Edwards

Thật không may, dự báo hôm nay thật đáng thất vọng - khoảng 95% trẻ em mắc bệnh này không sống được đến 12 tháng. Đồng thời, mức độ nghiêm trọng của hình thức không phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào bị bệnh và tế bào khỏe mạnh. Những đứa trẻ còn sống có những sai lệch về thể chất, chậm phát triển trí tuệ ở mức độ nặng. Hoạt động quan trọng của một đứa trẻ như vậy cần được kiểm soát và hỗ trợ toàn diện.

Thông thường, những đứa trẻ mắc hội chứng Edwards (ảnh không được trình bày trong bài vì lý do đạo đức) bắt đầu phân biệt cảm xúc của người khác, mỉm cười. Nhưng sự giao tiếp, phát triển trí não của họ bị hạn chế. Cuối cùng đứa trẻ có thể học cách ngẩng đầu lên và ăn.

Tùy chọn trị liệu

Ngày nay, một căn bệnh di truyền như vậy là không thể chữa khỏi. Trẻ chỉ được kê đơn liệu pháp hỗ trợ. Cuộc sống của bệnh nhân gắn liền với nhiều dị tật và biến chứng:

• Teo cơ.
• Nheo.
• Vẹo cột sống.
• Hỏng hệ thống tim mạch.
• Mất trương lực ruột.
• Âm của thành phúc mạc thấp.
• Tít.
• Viêm phổi.
• Viêm kết mạc.
• Viêm xoang.
• Bệnh của hệ thống sinh dục.
• Lớnkhả năng phát triển ung thư thận.

Kết

Tóm lại, tôi muốn lưu ý rằng hội chứng Edwards không di truyền. Bệnh nhân trong hầu hết các trường hợp không sống đến tuổi sinh sản. Đồng thời, chúng không có khả năng sinh sản - căn bệnh được đặc trưng bởi sự kém phát triển của hệ thống sinh sản. Đối với cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Edwards, cơ hội chẩn đoán tương tự trong lần mang thai tiếp theo là 0,01%. Tôi phải nói rằng bản thân căn bệnh này rất hiếm khi biểu hiện - nó chỉ được chẩn đoán ở 1% trẻ sơ sinh. Không có lý do đặc biệt nào cho sự xuất hiện của nó - trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ đều hoàn toàn khỏe mạnh.